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| 讲座内容(十) |
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| 生成2007-03-06 14:23:53 来源：飞华健康网 关键词：大肠癌 |
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总之我上面说的就是第一种方法，就是自然人群的普查，能够更好的检出早期大肠癌，这是早期诊断的一个重要方法。第二个方法呢，我们叫做遗传性大肠癌的预测，下边的图大家可以看，什么叫遗传性大肠癌，我简单给大家介绍一下，我们这个图，整个这个圆是一个所有的大肠癌，百分之百都在这儿。绿色的这部分，大概70%到75%的病人叫做散发性大肠癌，还有30%多的病人有遗传背景的，其中有家族史的病人又分成几部分，一部分紫的部分，就是普通家里面，比如说我的第一代亲属父母或者兄弟姐妹，第二代亲属叔叔大爷姑姑姨等，这一部分大概占25%。还有10%几叫做遗传性大肠癌综合征，就是我写的几种综合征，第一种叫做色素沉着结肠息肉综合征，这种病人的特点就是口唇手掌等有很多色素沉着，我们查肠镜，大肠小肠甚至于胃和食管都有很多的腺瘤，这种人叫做色素沉着肠道息肉综合征，这种病人容易发生大肠癌。
第二种叫家族性腺瘤性息肉病，这种病人的特点就是外表看不到什么，但是整个肠道有成千上万个息肉，大大小小的都是息肉，这样的病人癌变率非常高，如果你不管他，50岁以后，这样的家族如果有这个腺瘤百分之百癌变，他的癌变从什么时候开始呢？大概从十七八岁就开始癌变，就是年龄越大，癌变率越高，到五十多岁不管就会百分之百变癌了，这种病人占整个大肠癌的1%左右，这是第二个，叫做遗传性大肠癌。
第三种叫遗传性非息肉病性结肠炎，这个占整个大肠癌的65%，比例更高一点，也是一种遗传，也是一种基因的突变，可以说一代两代三代可以这样代代遗传下去，我们现在专门有一个主任，专门在研究这个遗传性大肠癌，他就收集了大概将近有150多个家系，我看到大概有两千多个家系成员，其中大肠癌有三四百，最多的就是一家人四代人，代代都是大肠癌，这个遗传是很明显的，如果不早期干预治疗，也是癌变非常高的。
第四类叫叫幼粘性息肉病。这种病人也是家里面如果有好几个的话，就叫做幼粘性息肉病，这种病人也是可以癌变，也是可以遗传的。
这四种遗传性大肠癌综合征，都可以通过基因的检测可以预测，怎么预测呢？大家可以看到下面这个图，遗传性非息肉性大肠癌就是叫做MM2基因突变，这种基因我们叫做错配修复基因，我们人的体内大概不同的时间都有不同的基因有些突变，我们人体有一个部分，就是通过我们自己的错配修复基因把错配的基因再纠正过来，这个时候你就可以正常的发育，不变癌，当纠正这种基因突变的这种错配修复基因本身突变了，本身没有功能了，有没有人监视你，可以纠正基因错配了，就会得癌了。这个基因突变了，我们就可以通过先证者，就是家里面第一个发现的癌的人发现他血液里面的错配修复基因，我们拿着他去和家系成员里面还没有得癌的病人也对比，如果对比，某一个家系成员，虽然现在没有癌，但是他的错配基因跟先证者一样也突变了，这个人可以说有80%的机会在后半生一定要得癌，我们可以对这个人重点做检测，进行年年肠镜随访，进行干预，可以让他不得癌。如果他没有这种基因，就证明他有80%的机会不得癌，起码你可以说大概遗传不到我这儿来，就说明这种基因突变的检测可以预测，就是你家里面确实是属于这四种遗传性大肠癌之一子家系，你虽然现在没得癌可以通过这个家系基因的检测，可以预测将来得癌还是不得癌，你有一个评价，然后采取一些措施。但是这个工作，我们现在找到我们，我们可以给您做，但是不找到我们，我们没有主动做，这里边有一个很大的问题，就是容易造成社会上的问题，就是比如我预测了，你有这个基因，你对象也不要搞了，你的工作老板也不要呢，你得癌我怎么养着你，就出现很多的问题。我们医务人员感兴趣可以去看看我们工作怎么做的，如果需要我们做，我们也可以帮助预测，这也是一种方法。
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